病因學：
囊狀纖維化(Cystic fibrosis;簡稱CF)是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第七對染色體長臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。這個基因缺陷會導致腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子與異常增加鈉離子與水分的再吸收，因而造成黏液水含量減少，導致分泌物變得黏稠，無法順利排出，因此細菌容易殘存，而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦，且肺部問題的惡化，常是主要的死因。
發生率：
發生率依種族而不同，在美國帶因者佔了總人口的5%，其中以北歐裔的白人發生率最高為1/3,200，帶因率約1/20-25；其他種族則較低，西班牙裔為1/9,200，非洲裔為1/15,000，亞裔最為罕見約1/31,000。
臨床上表徵：
此一疾病會影響到多個器官及外分泌腺，因此症狀相當多變且表現不一：
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受影響的腺體或器官
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臨床上的表現
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| 腸道 | 出生時因腸阻塞而解不出胎便(12%) 腸阻塞 食慾不振 生長遲緩 容易脹氣，經常性的腹痛或腹脹 腸胃道出血 腹瀉，吸收不良 腸套疊 胃食道逆流 |
| 膽管 |
黃疸 脂肪肝(30-60%) |
| 胰管 |
脂肪吸收不良 脂溶性維生素的缺乏 脂肪便 成人患者可能因胰臟受損而導致糖尿病(8-12%) |
| 呼吸道 |
經常性的呼吸道感染 長期咳嗽 反覆性的支氣管炎或肺炎 氣喘 鼻竇炎、鼻息肉 |
| 汗腺 |
因汗液濃縮，皮膚有鹹味 |
| 生殖系統 | 男性可能因輸精管的發育異常而不孕 女性第二性徵發育不良 |
| 其他 | 脊柱側彎 |
遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳，如果父母是CF帶因者，表示各帶一條有CFTR缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但下一代不分男女，每一胎有25%的機率生下CF患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。由於西方白人帶有CFTR基因缺陷的比例較高，目前美國已推行CF的新生兒篩檢，期望能儘早檢測出患者，及早進行治療，使患者有較好的健康狀況。
診斷：
攝影檢查：
胸部X光攝影、頭部特殊攝影、斷層掃描，以了解呼吸道及肺部感染及發炎的情況。
汗液檢查：
分析汗液中的氯化物濃度，正常濃度為40 mmol/L，患者為60 mmol/L以上。
基因檢查：
可抽血經分子生物技術，檢測是否帶有CFTR缺陷基因。目前已找到130個CF的基因突變點，但相對於北歐裔的白人，其他種族檢測出來的比率較低，因此即使沒有找到缺陷基因，也不能排除診斷。
治療：
目前還沒有藥物可以完全治癒這個疾病，主要視患者的症狀，提供支持性的療法。呼吸道或肺部感染的問題，需使用抗生素、蒸氣治療、支氣管擴張劑等藥物；腸道阻塞、鼻息肉、氣胸或肺塌陷，可採外科手術改善，若肺部問題嚴重惡化，可能須考慮肺臟的器官移植。
預後：
早期診斷疾病，及早進行治療，平時注意預防感染，攝取足夠的營養，適當的從事運動，可減輕疾病的嚴重度，使患者有較好的生活品質。在飲食上，建議患者宜採取高營養、高熱量的飲食，並配合消化酵素，以利食物的消化吸收。平時可予患者進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療，並鼓勵患者從事伸展的運動，以維持肺功能、增加痰液排出，減少呼吸道感染的問題。
參考資料：
囊狀纖維化基金會-http://www.cff.org/
emedicine-http://www.emedicine.com/PED/topic535.htm
OMIM-http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219700
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