快樂小藥師 Im pharmacist nichts glücklich

Donohue Syndrome (also known as Leprechaunism) is an extremely rare medical condition.

It derives its name from the fact that those afflicted with the disease often have elfin features and are smaller than usual. Facial features indicative of Leprechaunism include protuberant and low-set ears, flaring nostrils, and thick lips. Physical features include enlarged breasts and clitorises in females and enlarged penises in males, as well as severe growth retardation. Sufferers are resistant to insulin. Early death is usual.

Leprechaunism is an autosomal recessive genetic disorder. The mutations responsible for Leprechaunism are found on the short arm chromosome 19 (19p13.2) within the coding sequence of the INSR gene (insulin receptor) causing the production of inactive receptor molecules.

Leprechaunism was first identified in 1948 by Dr. W.L. Donohue.

部分在嬰幼兒早期就出現外觀異常及內臟器官畸形的先天性代謝疾病如Zellweger syndrome（peroxisomal disorder，為一種過氧化　體病變），需要特殊的生化學檢查才能進一步確立診斷。不少先天性畸形兒會合併有各種血清生化學的不正常表現，生化學檢查不但提供了更多的佐證，有時更能夠因此推知病因。如高膽紅素血症、血清鹼性磷酸　值降低、高胰島素血症及胰島素延遲性反應等現象，可協助診斷Donohue syndrome；出現瀰漫性胺基酸尿症、間歇性糖尿、蛋白尿等，往往是罹患眼腦腎症候群（Oculocerebrorenal syndrome or Lowe syndrome）；膽固醇代謝異常則是Smith-Lemli-Opitz syndrome的症狀之一。

糖尿病的分類

　1979年美國國家衛生研究院(NIH)的糖尿病小組(NDDG)首先提出了現在通用的糖尿病分類與命名辦法，稍後世界衛生組織(WHO)也隨之跟進。在1997年，由於對糖尿病的病因及致病機轉有進一步的認識，美國糖尿病醫學會(ADA)及世界衛生組織(WHO)修改並訂定新的糖尿病分類方法。

新的分類方法建議不再以治療方法分為IDDM、NIDDM，而依據病因區分為第1型及第2型糖尿病。以下為詳細的分類方法：

I. 第1型糖尿病 (Type 1 diabetes) ：

通常由β細胞的破壞，導致胰島素的絕對缺乏所引起

A. 免疫媒介 (Immune mediated)
B. 特發性 (Idiopathic)

II. 第2型糖尿病 (Type 2 diabetes) ：

包括以胰島素抗性為主 (insulin resistance) 並伴有胰島素相對缺乏的病人，到主要以胰島素分泌不足合併胰島素阻抗的病人

III. 其他特異型

A. β細胞功能的基因缺陷

1. 第 12 對染色體，肝細胞核因子-1α (HNF-1α) (MODY-3)
2. 第 7 對染色體，葡萄糖激脢 (glucokinase) (MODY-2)
3. 第 20 對染色體，肝細胞核因子-4α (HNF-4α) (MODY-1)
4. 第 13 對染色體，insulin promotor factor-1(IPF-1, MODY4)
5. 第 17 對染色體，HNF-1β(MODY5)
6. 第 2 對染色體，NeuroD1(MODY6)
7. 粒線體 DNA
8. 其他

B. 胰島素作用的基因缺陷

1. A型胰島素抗性 (Type A insulin resistance)
2. 矮妖精貌症候群 (Leprechaunism)
3. Rabson-Mendenhall 症候群
4. 脂萎縮性糖尿病
5. 其他

C. 外分泌胰臟的疾病

1. 胰臟炎
2. 創傷/胰臟切除
3. 腫瘤
4. 纖維性囊腫 (Cystic fibrosis)
5. 血色素沉著症 (Hemochromatosis)
6. 纖維鈣化性胰臟病變 (Fibrocalculous pancreatopathy)
7. 其他

D. 內分泌病變

1. 肢端肥大症
2. 庫欣氏症候群
3. 升糖素瘤
4. 嗜鉻細胞瘤
5. 甲狀腺高能症
6. 體抑素瘤
7. 醛固酮腺瘤 (Aldosteronoma)
8. 其他

E. 藥物或化學物質引起

1. Vacor
2. Pentamidine
3. 菸鹼酸 (Nicotinic acid)
4. 糖皮質素 (Glucocorticoids)
5. 甲狀腺激素
6. Diazoxide
7. β腎上腺素促效劑
8. Thiazides
9. Dilantin
10. α干擾素
11. 其他

F. 感染

1. 先天性德國痲疹
2. 巨細胞病毒
3. 其他

G. 不尋常形式的免疫媒介的糖尿病

1. 筆直人症候群(“stiff-man” syndrome)
2. 抗胰島素受器抗體
3. 其他

H. 有時合併糖尿病的其他遺傳症候群

1. 唐氏症候群
2. Klinefelter 氏症候群 
3. Turner 氏症候群
4. Wolfram 氏症候群
5. Friedreich 氏運動失調
6. Huntington 氏舞蹈症
7. Lawrence-Moon-Biedl 症候群
8. 肌強直性失養症
9. 紫質症 (Porphyria)
10. Prader Willi 症候群
11. 其他

IV. 妊娠糖尿病 (GDM): 

懷孕第一期因胎兒消耗大量葡萄糖，使母體insulin需求量下降。
在懷孕的第二期與第三期(24-28wks)，其胰島素的需求量逐漸增加，通常為0.9-1.2 U/Kg·d，此乃因胎盤製造某些拮抗荷爾蒙而降低胰島素作用(即增加insulin resistane)