快樂小藥師 Im pharmacist nichts glücklich

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）指的是一種因先天遺傳性缺陷而引起第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬個生產會有一個，成骨不全症根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵一般分成四型（ Sillence classification I-IV），另外比較細的分類會分到八型。

　第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成，二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Blue sclera）現象，有時有聽力障礙，而第四型卻極為輕微或者沒有。

　第二型的成骨不全症為最厲害的，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成併發症死亡，甚至死產。

　第三型的成骨不全症的遺傳異常，可為體染色體顯性為基因新突變而造成，或者是體染色體隱性基因造成，臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，頭臉部有較典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺，通常因各種併發症影響，生存期較短。

　目前藥物的治療絕大部分無法有意義的改變，包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物，短期間（二年左右）可降低骨折頻率並改變骨質密度，但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。