海洋性貧血？
海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病，以前稱為「地中海型貧血」，但實際上這種疾病除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、東南亞、中國大陸（長江以南）及台灣等許多國家，都十分常見。
海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。
血紅素是由四條胜肽鏈（peptide chain）所組成的分子，負責氧氣的輸送。其中兩條多胜肽鏈屬於α鏈，另外兩條屬於β類。α類胜肽鏈包括α鏈和ζ鏈，它們的基因位於第十六號染色體的短臂上，一般正常人有一個ζ基因和兩個α基因（α1α2）在同一個染色體上面，所以一共有兩個ζ和四個α基因。β胜肽鏈包含ε、γ、δ、β，它們的基因位於第十一號色體的短臂，一般正常人有二個ε、γ、δ和β基因。在胚胎早期，ζ基因及ε基因即表現出來，然後逐漸由α鏈及γ鏈所取代。故在胎兒時期最主要的血紅素為α2γ2。出生之後，γ鏈的合成逐漸減少，由β鏈取代，到了六個月大之後，體內血紅素主要成份為α2β2（HbA），另外有少量的α2δ2（HbA2）。
依血紅蛋白鏈缺乏的不同分為有α、β兩大類，每個人身上有四個α基因及兩個β基因；當α基因發生問題時，就會使α血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當β基因發生問題時，就會使β血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。
海洋性貧血的分類介紹
依照貧血的程度有輕度海洋性貧血、中度海洋性貧血、重度海洋性貧血的區分，從基因型來看，可以分成(1)單基因缺損。(2)二基因缺損。(3)三基因缺損。(4)四基因缺損。
★輕度海洋性貧血
就是所謂的單因缺損，大部份帶因者是沒有任何的症狀，只有少部份人有輕微貧血，是不需要接受治療。患者的身體攜帶著海洋性貧血的基因，所以又叫做「海洋性貧血基因攜帶者」簡稱「帶因者」。因為根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人，平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者，為了避免重症海洋性貧血的小孩出生，非常需要在往後結婚時作優生學諮詢。帶因者可以經由血液檢查知道是否自己帶有這種遺傳基因或由分子生物學的方法鑑定出來。。
★中度海洋性貧血
三基因缺損又稱為「血紅素H病」，正常情況下是四個α基因，但是這一類的貧血是少了三個α基因形成血紅素H，而許多β鏈結合成β4（HbH）。有不同程度的貧血現象，血紅素值保持在7~10g/dl的之間，偶而仍然需要輸血治療，有時候因為脾臟腫大需要作脾臟切除術。
★重度海洋性貧血
α型重度海洋性貧血
為四基因缺乏的病例，在胎兒時期便會出現全身性水腫，這是因為完全沒有α鏈的製造，長期缺氧，心臟衰竭，造成胎兒水腫（hydrops fetalis）。
從基因型來看：α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒由於完全沒有α胜肽鏈，造成γ胜肽鏈過剩，形成許多γ4（Hb Bart’s），因此又稱為Hb Bart’s hydrops fetalis。胎兒時期因為體內沒有α基因，無法製造α血紅蛋白鏈，因此完全沒有辦法製造的血紅素，這一類的嬰兒會因胎兒水腫而流產或出生不久就會死亡的。
β型重度海洋性貧血
一般所說的重症海洋性貧血就是指「β重型海洋性貧血」，它又叫做庫利氏貧血，人類體內有兩個β基因，單基因缺損的病例即帶因者，如果兩個基因缺損，即是重度β地中海型貧血（β- thalassemia major）。
重度β型海洋性貧血因為β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。剛出生的嬰兒體內以「胎兒血紅素F」為主，出生時嬰兒是正常的，沒有任何的症狀；但是漸漸地到了三到六個月大時，「胎兒血紅素F」大部份要由「成人血紅素」取代時，這時候因為β血紅蛋白鏈不夠，沒有辦法合成「成人血紅素」情況產生，因此會有臉色蒼白、食慾不振、活力變差…等貧血的症狀產生。
從基因型來看：β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。
由於「胎兒血紅素F」只適合在母體內的胎兒使用，但是由於氧氣交換的功能不比「成人血紅素」靈活，所以如果一直持續使用胎兒血紅素，就會造成組織細胞缺氧的狀態。這一類海洋性貧血兒童，因為身體內不能製造足夠的β血紅蛋白鏈，所以他們需要一輩子定期的輸血和接受一些藥物治療，如果得不到適當的治療，他們只能活到四歲左右。
與重度α地中海型貧血不同的是，由於在胚胎時間沒有β胜肽鏈的合成，出生之後三到六個月，當大部分的γ鏈由β鏈取代時，才會開始出現貧血。
海洋性貧血如何遺傳呢？
我們身體的任何特徵都是由基因所控制的，在自己身上的基因有一半來自父親的遺傳，有一半來自母親的遺傳。若控制紅血球中β-血紅蛋白鏈製造的基因二個中，有一個是正常血紅素基因，另一個是不正常的血紅素基因時就是隱性帶因者；這些帶因者外表是健康正常的，如果不經過檢查就無法知道自己是帶因者，而且父母其中有一人是隱性帶因者。如果兩個基因都不正常，就是重症海洋性貧血的患者，而這兩個基因分別由父母遺傳而來，所以父母兩人都是為隱性帶因者。
以下將海洋性貧血的遺傳方式詳細說明：
※如果父母兩人都是正常的，沒有攜帶海洋性貧血的基因（也就是非帶因者），他們的下一代將不會有這種基因，是健康正常的小孩。
※如果父母任何一方有攜帶海洋性貧血的基因（也就是帶因者）：他們的下一代將會有50%機會攜帶海洋性貧血的基因，也就是健康正常的隱性攜帶海洋性貧血的帶因者。
※如果父母二人都是有攜帶海洋性貧血的基因（也就是同屬於一類型的帶因者）：每次懷孕他們的孩子會有25%（四分之一）的機會是正常，50%的機會成為健康正常的隱性海洋性貧血基因攜帶者，而有25%（四分之一）的機會患有重症海洋性貧血。
會有那些症狀呢？
如果重症海洋性貧血缺乏適當的治療將會造成身體上的傷害，因為患者的骨髓會有過度的造血活動；造血活動就是指血球製造的過程。
★顏面骨骼－庫里氏臉型
處於長期貧血缺氧的狀態，刺激骨髓過度造血以作為代償作用，長期下來會有額頭突出、上顎骨外突使門牙外露形成暴牙、咬合不正、兩眼的眼距增加、鼻樑塌陷等，此被稱作「庫里氏臉型」。
★脾臟－脾臟腫大
海洋性貧血患者所製造的紅血球大都不正常，它們會黏在脾臟內，脾臟需要代謝破壞掉這些有缺陷的的紅血球，當破壞過多的紅血球，脾臟會腫大，使得腹部變大。
另外當骨髓過度造血仍然無法改善貧血狀態時，會有脾臟腫大發生，主要用來作為造血。
★血液－貧血
因為血紅素的形成不良，有嚴重的貧血現象產生，有臉色及唇色發白、容易疲倦、胃口不好等症狀，長期下來會影響生長發育。
★全身骨骼－骨髓腔擴大
因為製造紅血球的骨髓在骨頭所佔的空間會愈來愈大以便製造紅血球，但是所製作出來的紅血球是無用的，因為缺乏血紅素。長期骨髓過度造血會使得骨骼愈變愈薄，常會發生骨折等併發症。
要怎麼治療呢？
目前治療重症海洋性貧血方法有輸血治療、排鐵劑治療、脾臟切除術、骨髓與臍帶血移植治療等方面。
輸血治療
所謂的輸血是指輸入異體的紅血球，而不是全血，因為重症海洋性貧血不能製造正常且足夠量的紅血球，但是其他的血球（例如：白血球及血小板）及血漿成份是正常的。輸血是讓患者的血紅素保持正常範圍內，也就是血紅素要在12g/dl以上；如此一來，患者的肝臟、脾臟才不會為了要造血而有肝腫大的現象，而且讓骨髓休息不再過度造血而撐大骨頭，導致骨頭變形，這樣臉型看起來會更正常人一樣，另外其他的好處有：減少心臟的負擔、減少腸胃道對鐵吸收、能有正常的生長及發育。
輸入重度海洋性貧血患者體內的異體紅血球約循環30~40天後就會被代謝破壞掉，因此患者約2~4週需要定期輸血一次。
輸血治療時要注意是否有不舒服的現象產生，例如：發燒、發冷、噁心嘔吐、皮膚癢、皮膚出現紅疹子、呼吸困難…等時要立刻告訴護士小姐，以作立即性的處理。
★生活保健要注意什麼？
☆在飲食方面
一般來說，海洋性貧血患者不需要特別飲食的要求，以均衡營養為原則，最忌偏食。但是會建議患者注意下列事項：
1.避免富含鐵質的食物：
例如：肉 類：以紅肉（羊肉、牛肉、豬肉等）及動物內臟（豬肝、雞肝）最多。
海產類：紫菜、西施舌、文蛤、牡蠣、生蠔等。
蔬菜類：豆類（如：紅豆、黃豆、綠豆、黑豆等）、紅莧菜、波菜、芥蘭、空心菜等。
水果類：蘋果、芭樂、葡萄乾等。
其他類：花生、黑芝麻、鹹鴨蛋黃、蓮子、雞蛋等。
2.攝取鈣質高的食物：尤其青春期正是生長發育時期，鈣質攝取會影響身高，而且也可預防骨折的機會。富含鈣質食物例如：小魚干、牛奶、蛋、起司、豆奶…等。
3.避免喝酒，因為肝臟是鐵質沉積的器官之一，而且如果又患有肝炎的話，必須限制酒類。
4.喝茶可減少鐵的吸收：喝茶可以減少從食物中吸收鐵質，只有對中度海洋性貧血患者有效。
☆在運動方面
運動與一般正常人是一樣的，也是依自己體力可以負荷情況下運動，但要注意運動傷害。如果心臟有問題或有骨骼發育問題者，就依血液科或骨科醫師的指示採取適合的運動。
運動的好處除了可以讓身體的新陳代謝率增加外，也可增加血管彈性，對於輸血時的注射是有幫助的。
☆其他生活照顧方面
1.要補充荷爾蒙嗎？
如果有鐵質沉著於內分泌系統造成傷害時，要按照醫師指示服用一些荷爾蒙補充劑，例如：甲狀腺素、維他命D、生長激素補充等治療。
2.可以吃「補藥」嗎？
只要患者採取均衡飲食，不偏食，就可以獲得足夠營養；如果偏食習慣，患者可以服用維他命補充，但是要注意避免含有鐵劑的維他命，另外除非有在注射排鐵劑，否則不必服用維他命C。而其他的「中藥補藥」應盡量避免，因為會影響肝臟負擔。
3.對於下一代要注意什麼？
產前檢查時會作常規性血液檢查，其中有「平均紅血球體積（MCV）」、「平均紅血球血紅素（MCH）」的數據可以做海洋性貧血篩檢，如果「平均紅血球體積（MCV）」在80fl以下，及「平均紅血球血紅素（MCH）」在25pg以下，則需要配偶接受相同的血液檢查；如果配偶的血液檢查都低於上述的標準時，院方會將夫妻倆人的血液檢體
送至確認單位作進一步的檢查，以確認是否為同一類型（α或β）的海洋性貧血。
產前檢查是非常重要的，產前檢查如果夫妻均為帶因者應抽取胎兒檢體(絨毛採樣、羊膜穿刺、胎兒採血)檢查，若為重型海洋性貧血的胎兒需要慎重考慮是否要人工流產，以免將來照顧上的負擔，例如：輸血、貧血、排鐵等併發症。
4.可以參加旅行嗎？
患者只有到高山地帶（海拔超過3500公尺）時要小心，需要確定是否要輸血，因為高山地帶空氣稀薄，需氧量高，如果血紅素不足就會受到影響，其餘的一些旅遊活動則不受限制。
5.如果沒有脾臟時，該怎麼辦？
一旦有細菌侵犯身體時會造成很嚴重的感染，因此有不明原因的發燒現象時要看醫師治療。
★會有併發症嗎？
鐵質不會沉積到身體內所有的器官，不會沉積於皮膚、肌肉、骨骼、腸子及腎臟，大多沉積於心臟及一些內分泌器官上，因此要注意這些器官的功能。
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