快樂小藥師 Im pharmacist nichts glücklich

利用油脂來增加身體健康，已經不算是新鮮事了，例如大家最熟悉的魚油

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不過除了魚油以外，還有一個最有名的例子，不知道大家有沒有印象，就是羅輪佐的油（Lorenzo's oil），還有電影呢！有興趣的可以自己去出租店接回來看一下。

羅輪佐的油，講的是腎上腺腦白質液化症（Adrenoleukodystrophy, ALD），或是你要翻譯成腎上腺腦白質失養症

是由於X染色體的基因缺損，導致患者無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸（very long-chain fatty acids; VLCFA），使其異常堆積在大腦白質和腎上腺皮質中，造成侵害腦神經系統的保護層－髓鞘質（Myelin），妨礙神經傳導作用。患者多以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，依其型態的不同及發病年齡的不同，常見為以下兩型： 

1.      兒童大腦型（Childhood cerebral forms）

發生率約占所有類型的35%，發病年齡通常於4~8歲，很少會超過15歲。一開始發病通常表現出學習或行為異常，例如學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙、視覺及聽力障礙，有時會出現複視及癲癇。通常發病後6個月到2年內會迅速地退化，逐漸喪失神經自主及運動能力。

2.腎上腺脊髓性神經病變型（Adrenomyeloneuropathy, 簡稱AMN）
此型約占所有類型的40-45%，發生於在20歲至中年的成年人，主要症狀為漸進式腿部僵硬與無力，無法控制括約肌，並伴隨性功能的障礙，約10-20%的病患會因腦部的退化而有嚴重的認知及行為障礙，並會惡化到完全失能及喪失生命。

只是羅輪佐的油只能減低患者體內合成VLCFA，並不能治癒已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有因移植而產生排斥的風險。

不過如果你家附近的錄影帶店沒有這部電影也是很正常的，因為算是老片了，那就讓我來解說一下，羅輪佐的油是什麼。

羅倫佐的油（Lorenzo's oil）是三油酸甘油酯（glycerol trioleate）與三芥子酸甘油脂（glycerol trierucate）的4:1比例的混合物，兩種脂質分別是油酸（oleic acid）與芥子酸（erucic acid）的三酸甘油酯結合型。此混合物用在腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD）的預防性治療上。

只不過羅倫佐奧登於2008年5月30日離世，較醫師預估的壽命多活22年。

另外，羅輪佐的油也所費不貲，在美國，羅倫佐的油價格仍相當高，一個月療程花費約美金440元。多數保險公司不給付此項花費，因為FDA認為是實驗性治療。

不過ALD患者也不用如此絕望，最新的科學人雜誌中有提到新的基因療法出現了

ALD, for instance, is caused by mutations in a gene called ABCD1, leading to unusually high levels of a type of fatty acid that damages the
material insulating some neurons. It affects about one in 20,000 sixto eightyearold boys, leading to death before adolescence. 
The main treatment is still bone marrow transplantation: a risky procedure that relies on fi nding a suitable donor, explains Patrick Aubourg, a neurologist at France’s INSERM research institute.
Now Aubourg and his team have showed in a preliminary trial that gene therapy stopped ALD in two boys for whom they could not find matching bone marrow donors. After fishing stem cells from each individual’s own blood,
the researchers inserted a normal version of the ABCD1 gene into some of the cells and transplanted them back into the kids.
The results were promising: ALD progression halted within 14 to 16 months. A year later neither child had further brain damage or leukemia (a side effect in some past gene therapy trials). The researchers have now treated a third individual and are preparing for larger trials in Europe and the U.S.

資料來源：2010 Scientific American  march/april 2010