研究人員已經鑑定出一組會增加第1型糖尿病風險的基因。
第1型糖尿病是指體內幾乎無法產生胰島素,無法幫忙控制血糖(葡萄糖),讓葡萄糖積聚在血液中,導致第1型糖尿病的症狀。第1型糖尿病患者每天都需要補充胰島素。
費城兒童醫院的研究人員利用6個大型資料庫,共有1萬名第1型糖尿病患者與1萬7千名沒有糖尿病的人進行比較。
資料庫中包含單核苷酸多態性(SNPs:Single-nucleotide polymorphism),SNPs是一個 DNA序列的變化,不是致病的基因突變;相反地,它們作為指標,提醒科學家這是個特定的基因區域,與疾病有關。
研究人員定位出3個新的SNPs,並確認其他SNPs的存在和位置,現在認為與第1型糖尿病有關的SNPs增加到53個。
這篇所發現的SNP最大意義在於它位於13號染色體的LMO7基因上。目前還不太清楚確切的關係,但胰臟的胰島細胞上有LMO7基因,胰島細胞就會產生胰島素。
費城兒童醫院的研究人員Struan F. A. Grant表示,他們進一步發現第1型糖尿病的完整基因結構,但顯然地,將知識轉化到臨床使用還有許多工作要做。
研究結果刊載在科學遺傳公共圖書館(Public Library of Science Genetics)網路版。
資料來源:http://www.24drs.com/webmd/chinese_t.asp?page=1&who=091e9c5e808d32aa
單核苷酸多態性(英語:Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snip/)指的是DNA序列上發生的單個核苷酸鹼基之間的變異,在人群中這種變異的發生頻率至少大於1%,否則被認為是點突變。
在人類遺傳基因的各種差異,有90%都可歸因於SNP所引起的基因變異。在人基因組中,每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP。每3個SNP中有兩個會是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉變。
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