蕾特氏症（Rett Sydrome）最初由奧地利、維也納－雷特醫師（Andreas Rett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年(1986年)由本院小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。經歷二十多年的歲月後，蕾特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；這個發現，不但重新吸引醫學界的注目，也開啟了蕾特氏症治療之希望。台中榮總兒童醫學部立即於88年10月～89年2月間，對國內蕾特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測，發現國內蕾特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。
蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。
蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。
蕾特氏症罹患率約0.65/10,000左右，發生之症狀可分為四期：
· 第一期（六個月～一歲半，早期）：
嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回朔嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。
嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回朔嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。
· 第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：
患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪
失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪
失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
· 第三期（二～十歲，幼稚園至國小年齡之穩定期）：
患童呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、
自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。
患童呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、
自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。
· 第四期（五～二十五歲，運動退化之晚期）：
患童通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些患童因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患童出現脊椎側彎。
患童通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些患童因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患童出現脊椎側彎。
父母常碰到的問題
- 患童會呈脊椎側彎－需骨科或復健科醫師協助。
- 有些會出現抽搐或癲癇症狀－需小兒神經科醫師協助治療。
生長會遲緩－通常導因於餵食困難－需營養師協助。 - 骨折－通常因骨骼疏鬆而引起－需補充高鈣食物。
- 躁動－通常認為是患童無法與外界溝通而引起－需適當安撫，包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物，必要時請
小兒神經科醫師協助。 - 便泌－患童常有之問題，會導致病童非常難過，給予適當之水份，及攝取高纖維食物改善症狀。
· MECP2基因
· MECP2 基因的全名為甲基化CpG結合蛋白2 (methyl-CpG- binding protein 2)，現在被認為是引起蕾特氏症的主要基因。MECP2 基因產生的蛋白--MECP2 蛋白--會選擇性的攀附在基因組中的甲基化CpG 雙核甘上，和細胞中的組織蛋白去乙醯酵素(histon deacetylase)及SIN3A輔助抑制子共同作用來調節細胞中轉譯作用的抑制過程。
· 在人體的發育階段，體內有許多基因會在不同的組織、不同的時間有不同程度的表現，MECP2 蛋白便參與了調控其他基因表現與否的複雜生化過程，也就是告訴其他的基因何時該開何時要關。MECP2 蛋白對腦部及生命的發展步調控制是非常重要的，MECP2 蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。
科學家相信如果可以找出MECP2 蛋白在正常腦部組織的功用、變異的MECP2蛋白如何去影響腦部的發育及造成那些基因表現混亂，便有希望可以找出蕾特氏症的治療方法。
科學家相信如果可以找出MECP2 蛋白在正常腦部組織的功用、變異的MECP2蛋白如何去影響腦部的發育及造成那些基因表現混亂，便有希望可以找出蕾特氏症的治療方法。
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