著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum,XP，也有人稱色素性乾皮症)1134815-1177889-177.jpgxp1.jpg 

是一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚乾燥，日曬後可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑。主要是患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復，於兒童期即很易誘發癌變。發病原因：

表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞，正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復,但著色性乾皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行，導致皮膚喪失修復能力。尤其當可修復T-T dimer的repair system有缺陷。DNA在複製的時候不認識T-T dimer，如果不移除，就不知道要加什麼nucleotide，於是跳過這一段繼續往下合成。
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而當polymerase遇上T-T dimer時，就會跳過造成一段DNA空缺，而無法合成正常的DNA，跳過一段密碼是非常嚴重的事，如果跳過的nucleotides數目是三的倍數，出錯的amino acid就只有幾個，但如果不是三的倍數則會造成後面的密碼全部錯，通常在健康人的體內都有自動修復的功能，可將T-T dimer的鍵結打斷。

由於DNA受到破壞，基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因，有可能導致癌症。著色性乾皮症患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高，患癌機會亦較高。比較常見的是小小年紀就滿臉雀斑，膠原蛋白急速流失，皮膚會迅速提早老化。

種類：
共有七種類型，加上一種變異型

Type
Gene
Also known as/Description
Type A, I, XPA
9q22.3
Xeroderma pigmentosum group A. Classical form of XP.
Type B, II, XPB
2q21
Xeroderma pigmentosum group B.
Type C, III, XPC
3p25
Xeroderma pigmentosum group C.
Type D, IV, XPD
19q13.2-q13.3 , 10q11
Xeroderma pigmentosum group D or De Sanctis-Cacchione syndrome. De Sanctis-Cacchione syndrome can be considered a subtype of XPD.
Type E, V, XPE
11p12-p11
Xeroderma pigmentosum group E.
Type F, VI, XPF
16p13.3-p13.13
Xeroderma pigmentosum group F.
Type G, VII, XPG
13q33
Xeroderma pigmentosum group G.
Type V, XPV
6p21.1-p12
Xeroderma pigmentosum variant. XPV patients suffer from mutation in a gene that codes for a specialized DNA polymerase called polymerase-η (eta). Polymerase-η can replicate over the damage and is needed when cells enter S-phase in the presence of a DNA-damage.


病徵

一些常見的著色性乾皮症病徵︰

  • 短時間暴露於陽光下即嚴重曬傷並持續幾個星期
  • 幼兒時期會出現雀斑
  • 皮膚有黑色斑點
  • 皮膚過度乾燥
  • 眼睛對陽光敏感，容易受刺激、充血
  • 於極微的陽光下出水泡或雀斑
  • 皮膚、嘴唇、舌頭等過早老化

 

發生率： 
約1/70,000，全世界經確認的病例還不到2,000 起。

遺傳模式： 
一般為體染色體隱性遺傳 (recessive with incomplete sex-linkage) 至少有10種互補群而以A、C 與 D 群較為常見。

治療：
角化症狀可以藉由

Isotretinoin來減輕，已經角化的組織也可以用5-FU來消除，但是這類疾病目前仍無藥可醫，只有加強防曬，女孩現在得塗摸防曬系數SPF90的防曬油，穿著保護性的服裝，遮光板與太陽眼鏡為必備物品。定期監測與治療新贅生物是非常重要。
現正研發一種微脂體的酵素療法，也許未來會有酵素補充療法問巿。

相關訊息可以參閱：
http://www.xps.org/

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